THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ
Tên đề tài: “Nghiên cứu tần suất, đặc điểm thalassemia và các bệnh hemoglobin trong cộng đồng dân tộc Khmer ở đồng bằng sông Cửu Long”
Mã số: 62.72.01.51 Chuyên ngành: Huyết học và Truyền máu
Nghiên cứu sinh: Lê Thị Hoàng Mỹ
Người hướng dẫn: 1. GS.TS. Phạm Quang Vinh 2. PGS.TS. Huỳnh Nghĩa
Cơ sở đào tạo: Trường Đại Học Y Hà Nội
Những kết luận mới của luận án:
Qua nghiên cứu 1273 đối tượng người dân tộc Khmer, không phân biệt tuổi, giới, không quan hệ huyết thống, sinh sống tại các tỉnh vùng đồng bằng sông Cửu Long, chúng tôi có một số kết luận mới như sau:
1. Tần suất mang gen thalassemia (thal) và các bệnh hemoglobin (Hb) trong cộng đồng dân tộc Khmer là 39,4%. Cụ thể: đột biến HbE có tỉ lệ mang gen cao nhất chiếm 28,9%, α-thal 15,7%, và β-thal 1,4%. Phát hiện 05 thể bệnh lưu hành là HbE 22,4%; α-thal 9,1%; β-thal 1,3%; HbE/α-thal 6,5%; và β-thal/α-thal 0,1%.
2. Phát hiện được 04 kiểu đột biến trên gen globin-α và 06 kiểu đột biến trên gen globin-β trong cộng đồng dân tộc Khmer ở đồng bằng sông Cửu Long. Cụ thể: 04 đột biến trên gen globin-α gồm: -α3.7 (12,2%), -α4.2 (0,5%), –SEA (1,2%), và αCSα (2,2%). 06 đột biến trên gen globin-β gồm: phổ biến nhất là HbE (Codon 26 A>G) (28,9%), Codon 17 (A>T) (0,7%), Codon 41/42 (-TTCT) (0,2%), IVSII-654 (C>T) (0,1%), δβ-thal (0,2%) và đột biến Hb Tak [147 (+AC)], lần đầu tiên được ghi nhận tại Việt Nam, ở dân tộc Khmer, chiếm tỉ lệ 0,2%.
3. Đặc điểm lâm sàng và huyết học các thể thal và bệnh Hb trong cộng đồng dân tộc Khmer ở ĐBSCL:
– Lâm sàng: ghi nhận triệu chứng chủ yếu gồm da xanh (32,3%) và niêm nhợt (44,7%).
– Một số xét nghiệm huyết học: nhìn chung, các thể thal và bệnh HbE có hồng cầu (HC) kích thước nhỏ, nhược sắc, số lượng HC tăng, có HC hình bia; HbE kết hợp -thal thường làm giảm tỉ lệ HbE trên điện di so với dị hợp tử HbE đơn độc; mức độ giảm HbE tỉ lệ thuận với số lượng gen globin- bị mất đi. Xác định đột biến -thal đi kèm cần phân tích DNA. Hb Tak làm tăng HbF>30% trên điện di, ở trạng thái dị hợp tử không làm thay đổi các chỉ số hồng cầu, ngoại trừ làm tăng nhẹ nồng độ Hb. Khi kết hợp HbE, thành phần Hb tương tự β-thal/HbE, cần được lưu ý trên lâm sàng
