THÔNG TIN LUẬN ÁN TIẾN SĨ ĐƯA LÊN MẠNG
Tên đề tài luận án: “Nghiên cứu khiếm thính không mắc phải ở trẻ em”.
Ngành: Tai-Mũi – Họng
Mã số: 62720155
Họ và tên NCS: PHẠM ĐÌNH NGUYÊN
Họ và tên cán bộ hướng dẫn: PGS.TS. Lâm Huyền Trân – TS. Nguyễn Hữu Dũng.
Tên cơ sở đào tạo: Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh.
TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN
1. Đặc điểm lâm sàng và thính học của trẻ khiếm thính không mắc phải:
Thời điểm phát hiện khiếm thính trung bình 28,32 tháng; lý do phát hiện khiếm thính chủ yếu là chậm nói (63,7%) và không phản ứng với âm thanh (18,7%); 100% trường hợp khiếm thính cả hai tai, chủ yếu ở mức độ nặng hoặc sâu; 94,5% khiếm thính đơn thuần, 5,5% có dị tật kèm theo; 12,1% có tiền căn gia đình có người khiếm thính bẩm sinh.
2. Đột biến gen thường gặp ở trẻ khiếm thính không mắc phải:
82,42% (75/91 trường hợp) có đột biến gen (81,33% đột biến gen gây khiếm thính đơn thuần, 18,67% đột biến gen gây khiếm thính mang tính hội chứng).
Các gen có đột biến thường gặp: GJB2 (61,33%), MYO15A (6,65%), MYO7A (3,99%), SLC26A4 (2,66%), POU3F4 (1,33%), 12S_rRNA (1,33%). Gen ghi nhận ở những trường hợp khiếm thính tiến triển: GJB2, MYH14, MYO15A và SLC26A4.
3. Tương quan về lâm sàng và thính học giữa trẻ có đột biến gen và trẻ chưa xác định được có đột biến gen:
Tương quan giữa tình trạng lâm sàng, thính học và đột biến gen: 18,67% đột biến gen gây khiếm thính mang tính hội chứng nhưng chỉ 3,99% có biểu hiện hội chứng trên lâm sàng. Mức độ khiếm thính: 89,34% nặng hoặc sâu, 10,66% trung bình; thời điểm khiếm thính: 88% trước ngôn ngữ, 12% tiến triển.
Tương quan về lâm sàng và thính học giữa trẻ có đột biến gen và trẻ chưa xác định được có đột biến gen: Thời điểm phát hiện khiếm thính ở trẻ có đột biến gen (30,48 tháng) muộn hơn so với trẻ chưa xác định được đột biến gen (18,19 tháng); không có sự khác biệt về lý do phát hiện, mức độ và thời điểm xuất hiện khiếm thính, tiền sử gia đình, dị tật và bệnh lý kèm theo giữa 2 nhóm.
