THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ
Tên đề tài: “Nghiên cứu đột biến gen trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm.”
Mã số: 62720112; Chuyên ngành: Hoá sinh Y học
Nghiên cứu sinh: Nguyễn Thị Thơm
Người hướng dẫn: PGS.TS. Đặng Thị Ngọc Dung
Cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà Nội
Những kết luận mới của luận án:
1. Đột biến gen TP53, EGFR, FGFR ở người u nguyên bào thần kinh đệm (UNBTKĐ)
Tính trên tổng số 70 bệnh nhân, nghiên cứu của chúng tôi đã phát hiện được so với các nghiên cứu đã công bố trên thế giới:
+ Đột biến ở exon 8 gen TP53 thấp hơn (2,9%); với kiểu đột biến p.R282W giống đã công bố, kiểu đột biến p.R306X là phát hiện mới.
+ Đột biến ở exon 2 đến exon 7 của gen EGFR thấp hơn (38,6%): đột biến điểm chiếm 32,9%; đột biến xoá đoạn gen chiếm 8,6%. Kiểu đột biến p.A289T giống các công bố, còn lại là các kiểu đột biến p.G42D, p.L62I, p.G87D, p.K129N, p.D262D, p.P272S, p.T274M, p.K284N, p.K293X là những phát hiện mới.
+ Đột biến ở exon 12 và exon 13 gen FGFR thấp hơn (7,1%); kiểu đột biến p.N546K, p.R576W giống với các công bố, kiểu p.A575V là phát hiện mới.
2. Đặc điểm của người bệnh phát hiện thấy đột biến gen
+ Tính trên tổng số mẫu 70 bệnh nhân: phát hiện 91,4% là UNBTKĐ nguyên phát; 8,6% u thứ phát;
+ Tính trên tổng số 45 bệnh nhân có đủ các thông tin về thời gian sống chết và điều trị: Thời gian trung bình từ khi phát hiện mắc bệnh đến khi phẫu thuật của thể bệnh nguyên phát ngắn hơn so với thể bệnh thứ phát (3,0 ± 3,8 tháng so với 13,2 ± 14,1 tháng, p = 0,000). Thời gian sống trung bình từ khi phát hiện bệnh đến khi chết của thể bệnh thứ phát dài hơn so với thể bệnh nguyên phát (là 26,5 ± 11,5 tháng so với 12,6 ± 8,6 tháng, p = 0,001). Có 16,7% thể thứ phát chết trước 6 tháng sau phẫu thuật ít hơn đáng kể so với 41% thể nguyên phát; 66,6% thể thứ phát sống được từ 12 đến 24 tháng sau phẫu thuật nhiều hơn rõ rệt so với 23,1% của thể nguyên phát, (p = 0,016).
Người bệnh phát hiện mang đột biến của 1 trong 3 gen FGFR, hoặc gen EGFR, hoặc gen TP53 sau phẫu thuật được điều trị xạ trị hoặc hoá chất hoặc cả hai, có thời gian sống dài hơn người bệnh mang đột biến không được điều trị, (p = 0,001). Người UNBTKĐ phát hiện thấy đột biến được điều trị so với thấy đột biến không được điều trị: Có ý nghĩa thống kê, (p = 0,001).
+ Chết trước 6 tháng : 0% so với 69,2%
+ Sống kéo dài từ 6 đến 12 tháng : 50% so với 23,1%
+ Sống được từ 12 đến 24 tháng : 37,5% so với 0%
– Chưa tìm thấy mối liên quan giữa các gen đột biến ở người UNBTKĐ.
