THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ
Tên đề tài: “Nghiên cứu đột biến gen LDLR ở người tăng cholesterol máu có tính chất gia đình”
Mã số: 62720112; Chuyên ngành: Hóa sinh y học
Nghiên cứu sinh: Hoàng Thị Yến
Người hướng dẫn: PGS. TS. Đặng Thị Ngọc Dung
Cơ sở đào tạo: Đại học Y Hà Nội
Những kết luận mới của luận án:
1. Xác định được 4 loại đột biến ở 7/26 bệnh nhi FH (26,92%):
– Hai đột biến đã công bố gây bệnh:
+ Đột biến c.664 T>C trên exon 4: có 5 bệnh nhi, trong đó 4 bệnh nhi đột biến dị hợp tử; 1 bệnh nhân mang đột biến đồng hợp tử.
+ Đột biến c.1285G>A trên exon 9: có 1 bệnh nhân mang đột biến c.1285G>A (đồng thời mang cả đột biến c.664 T>C trên exon 4);
– Hai đột biến mới chưa công bố nhưng có khả năng gây bệnh:
+ Đột biến c.1335 C>T trên exon 9
+ Đột biến c.1978 C>T trên exon 13
2. Xây dựng được 03 phả hệ bệnh nhân FH có đột biến ở 3 thế hệ.
– Xác định được 7/25 thành viên trong 3 phả hệ có đột biến nhưng không biểu hiện bệnh và không tăng chỉ số colesterol trong máu.
– Xác định được quy luật di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường của bệnh FH trong 3 phả hệ này.
