THÔNG TIN LUẬN ÁN TIẾN SĨ
Tên đề tài luận án: “Nghiên cứu tần suất, đặc điểm lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang”
Chuyên ngành: Nhi khoa; Mã số: 62720135
Chuyên ngành chuyển đổi: Nhi khoa; Mã số: 9720106
Họ và tên nghiên cứu sinh: Đỗ Thị Thu Giang
Người hướng dẫn khoa học:
Hướng dẫn 1: PGS.TS. Nguyễn Thành Trung
Hướng dẫn 2: TS. Trịnh Văn Hùng
Đơn vị đào tạo: Trường Đại học Y – Dược, Đại học Thái Nguyên
NHỮNG KẾT QUẢ MỚI CỦA ĐỀ TÀI
Luận văn xác định tần suất mang gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày, Dao, là 2 dân tộc thiểu số nhiều nhất tỉnh Tuyên Quang. Tỷ lệ các thể Thalassemia được xác định dựa vào chỉ số MCV và sàng lọc HbE bằng test DCIP. Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, chỉ số cận lâm sàng, đặc điểm đột biến gen bệnh thalassemia nhóm bệnh nhi dân tộc Tày, Dao tại khoa Nhi bệnh viện ĐK tỉnh Tuyên Quang. Từ kết quả đề tài, địa phương có thể có những giải pháp để giải quyết vấn đề thực trạng Thalassemia mà chưa có nghiên cứu nào được thực hiện tại tỉnh Tuyên Quang.
Kết quả của đề tài sẽ đóng góp vào số liệu nghiên cứutần suất mang gen thalassemia cộng đồng tại Tuyên Quang cũng như góp phần vào bức tranh Thalassemia của cả nước. Kết quả về đột biến gen và cơ sở di truyền của bệnh thalassemia sẽ góp phần xây dựng các chiến lược dự phòng nhằm giảm tỉ lệ thalassemia tại tỉnh Tuyên Quang hạn chế sinh ra những trẻ mác bệnh nặng.
CÁC ỨNG DỤNG, KHẢ NĂNG ỨNG DỤNG TRONG THỰC TIỄN, NHỮNG VẤN ĐỀ CÒN BỎ NGỎ CẦN TIẾP TỤC NGHIÊN CỨU
Trong nghiên cứu này chúng tôi sử dụng chỉ số MCV <80fl kết hợp với DCIP test theo khuyến cáo của Bộ Y tế để sàng lọc Thalassemia. Kết hợp xét nghiệm điện di huyết sắc tố và áp dụng kỹ thuật PCR a-Thalassemia vào sàng lọc tất cả các trường hợp hồng cầu nhỏ có hiệu quả cao, tránh bỏ sót những trường hợp mang gen a-Thalassemia.
Việc nghiên cứu trẻ bệnh tại bệnh viện xác định thể ẞ-Thalassemia và ẞ thal/HbE, α-β thal kết hợp thể hiện tình trạng thiếu máu phải truyền máu sớm và suốt đời. Ngược lại với thể a-Thalassemia: đột biến một gen a-globin thể ẩn hay người lành có gen, không hề có biểu hiện triệu chứng của người thiếu máu, cũng như nhưng trẻ mang gen alpha hay hai gen a-globin.Đây là nguy cơ tiềm ẩn lan truyền bệnh a – Thalassemia tại cộng đồng.
Các xét nghiệm chuyên sâu và đắt tiền như xét nghiệm gen và phát hiện các gen đột biến Thalassemia còn chưa phổ biến. Việc này rất có ý nghĩa định hướng cho thiết lập các panel sàng lọc Thalassema do tính đặc thù về vùng miền và nhóm dân tộc của căn bệnh này.
