THÔNG TIN LUẬN ÁN TIẾN SĨ ĐƯA LÊN MẠNG
Tên đề tài luận án: “Nghiên cứu đột biến gen IDH1/2 của u tế bào thần kinh đệm lan tỏa ở người trưởng thành”
Chuyên ngành: Ngoại thần kinh Mã số: 62 72 01 27
Họ và tên nghiên cứu sinh: Trần Kim Tuyến.
Người hướng dẫn 1: PGS. TS. Võ Tấn Sơn
Người hướng dẫn 2: GS. TS. Võ Minh Tuấn
Tên cơ sở đào tạo: Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh
TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN
Tỉ lệ đột biến gen IDH1/2 của u tế bào thần kinh đệm lan tỏa là: 42,3%, đột biến IDH1 chiếm tỉ lệ 95,12%, 4,88% là đột biến gen IDH2. Đột biến gen IDH1 G395A, chiếm tỉ lệ cao nhất 93,29% trong số các đột biến gen IDH1/2.
Đột biến gen thường xảy ra ở những bệnh nhân trẻ tuổi hơn, thời gian khởi phát lâu hơn, có động kinh, không yếu liệt vận động. Khối u hóa nang, có xuất huyết, nằm ở vùng chức năng và bắt cản quang nhiều có tỉ lệ đột biến gen IDH1/2 thấp hơn so với nhóm còn lại. U tế bào thần kinh đệm lan tỏa độ ác thấp có tỉ lệ đột biến cao hơn so với u độ ác tính cao hơn.
Bệnh nhân có đột biến IDH1/2 có thời gian sống 50% sau 48 tháng trong khi nhóm không có đột biến thời gian này là 24 tháng.
Các yếu tố khác ảnh hưởng đến tiên lượng bao gồm mức độ phẫu thuật lấy u (lấy hoàn toàn và gần hoàn toàn tiên lượng sống lâu hơn so với nhóm chỉ sinh thiết hoặc lấy một phần khối u), giải phẫu bệnh (u nguyên bào thần kinh đệm nguy cơ tử vong tăng 2,12 lần so với u sao bào độ II với p < 0,001). Tuổi ≥ 60 tăng nguy cơ tử vong 1,84 lần với p=0,01 so với tuổi < 40, thời gian khởi phát bệnh ≤ 1,5 tháng tăng nguy cơ tử vong 1,83 lần với p < 0,001 so với thời gian khởi phát > 1,5 tháng, bệnh nhân phẫu thuật lần đầu tăng nguy cơ tử vong 2,24 lần với p < 0,001 so với các trường hợp được phẫu thuật từ 2 lần trở lên.
