THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ
Tên đề tài: Nghiên cứu tính đa hình của một số gen ở phụ nữ loãng xương sau mãn kinh.
Chuyên ngành: Nội xương khớp Mã số: 9720107
Nghiên cứu sinh: Trần Thị Thu Huyền
Người hướng dẫn 1: TS. Nguyễn Thị Thanh Hương
Người hướng dẫn 2: PGS.TS. Nguyễn Thị Ngọc Lan
Cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà nội
Những kết luận mới của luận án:
Nghiên cứu tính đa hình của các gen MTHFR rs1801133, LRP5 rs41494349, FTO rs1121980 trên 566 phụ nữ sau mãn kinh (223 loãng xương và 343 không loãng xương), chúng tôi đưa ra kết luận:
-Phân bố kiểu gen và alen ở phụ nữ sau mãn kinh loãng xương. Đa hình gen MTHFR rs1801133: tỷ lệ % kiểu gen CC/CT/TT là 69,5/27,8/2,7 ; tỷ lệ % alen C/T là 83,4/16,6. Đa hình gen LRP5 rs41494349: tỷ lệ % kiểu gen AA/AG/GG là 83,4/15,7/0,9 ; tỷ lệ % alen A/G là 91,3/8,7.Đa hình gen FTO rs1121980: tỷ lệ % kiểu gen CC/CT là 71,3/28,7; tỷ lệ % alen C/T là 85,7/14,3. Không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về phân bố kiểu gen và alen của đa hình gen MTHFR rs1801133, LRP5 rs41494349, FTO rs1121980 ở nhóm phụ nữ sau mãn kinh loãng xương so với nhóm phụ nữ sau mãn kinh không loãng xương.
– Phụ nữ mang kiểu gen TT của đa hình gen MTHFR rs1801133 có nguy cơ giảm mật độ xương ở 3 vị trí cổ xương đùi, đầu trên xương đùi, cột sống thắt lưng khi so với phụ nữ mang kiểu gen CC ở mô hình đồng trội sau khi đã kiểm soát các yếu tố tuổi, BMI, tiền sử gãy xương, nơi sống, số con, số năm sau mãn kinh, hoạt động thể lực.Tương tự ở mô hình lặn, phụ nữ mang kiểu gen TT của đa hình gen này cũng có nguy cơ giảm mật độ xương tại ba vị trí khảo sát khi so với phụ nữ mang kiểu gen CC và kiểu gen CT sau khi đã kiểm soát các yếu tố nguy cơ như trên.
– Kiểu gen CT của đa hình gen FTO rs1121980 dường như là yếu tố bảo vệ. Phụ nữ mang kiểu gen này có sự tăng mật độ xương tại cột sống thắt lưng so với phụ nữ mang kiểu gen CC sau khi đã kiểm soát các yếu tố tuổi, BMI, tiền sử gãy xương, nơi sống, số con, số năm sau mãn kinh, hoạt động thể lực.
– Không thấy mối liên quan giữa đa hình gen LRP5 rs41494349 với mật độ xương ở cả 3 vị trí khảo sát sau khi đã kiểm soát các yếu tố nguy cơ như trên.