Luận án Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada Lưu

Luận án Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada

Danh mục: , Người đăng: Liên Kim Nhà xuất bản: Tác giả: Ngôn ngữ: Tiếng Việt, Tiếng Anh Định dạng: , , Lượt xem: 21 lượt Lượt tải: 0 lượt
Tài liệu, tư liệu này được chúng tôi sưu tầm từ nhiều nguồn và được chia sẻ với mục đích tham khảo, các bạn đọc nghiên cứu và muốn trích lục lại nội dung xin hãy liên hệ Tác giả, bản quyền và nội dung tài liệu thuộc về Tác Giả & Cơ sở Giáo dục, Xin cảm ơn !

Nội dung

THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ

Tên đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada”;

Chuyên ngành: Nội Tim Mạch, Mã số: 9720107;

Nghiên cứu sinh: ĐẶNG DUY PHƯƠNG, Khóa: 35;

Người hướng dẫn:

1. GS.TS. Đỗ Doãn Lợi;

2. PGS.TS. Trần Huy Thịnh;

Cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà Nội

Những kết luận mới của luận án:

− Đây là nghiên cứu đầu tiên và quy mô ở Việt Nam phối hợp giữa lâm sàng với sinh học phân tử, khảo sát các rối loạn di truyền trong nhóm bệnh lý rối loạn nhịp và dẫn truyền ở tim nói chung và hội chứng Brugada nói riêng. Nghiên cứu là bước chuẩn bị quan trọng cho các tiếp cận chẩn đoán và phân tầng nguy cơ trong tương lai.

− Luận án đã đưa ra tỷ lệ đột biến gen SCN5A trong hội chứng Brugada ở Việt Nam, phát hiện 10 đột biến mới chưa được công bố trên các cơ sở dữ liệu sinh học. Nghiên cứu cũng bước đầu đưa ra mối liên quan giữa một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng với đột biến gen SCN5A cũng như phát hiện các thành viên trong gia đình mang gen bệnh.

− Việc phối hợp các kỹ thuật sinh học phân tử hiện đại trong phân tích đột biến sẽ giúp bác sỹ lâm sàng chẩn đoán xác định nguyên nhân, tư vấn di truyền và điều trị dự phòng, giảm bớt mất mát cho gia đình người bệnh và gánh nặng cho xã hội. Ngoài ra, việc hoàn thiện bản đồ đột biến và đưa ra được những đánh giá tổng quát về mối liên quan kiểu đột biến-kiểu hình sẽ mở đường cho công tác quản lý dịch tễ phân tử bệnh.

Tải tài liệu

1.

Luận án Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada

.zip
7.00 MB

Có thể bạn quan tâm