THÔNG TIN LUẬN ÁN TIẾN SĨ ĐƯA LÊN MẠNG
Tên đề tài luận án: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson người lớn.
Chuyên ngành: Nội tiêu hóa Mã số: 62722001
Họ và tên nghiên cứu sinh: Lê Hữu Phước
Họ và tên người hướng dẫn: PGS.TS. BÙI HỮU HOÀNG;PGS.TS. HOÀNG ANH VŨ
Tên cơ sở đào tạo: Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh
TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN
– Đặt vấn đề: Bệnh Wilson là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự tích tụ đồng trong gan, não và các cơ quan khác. Đây là căn bệnh vô cùng phức tạp vì sự biểu hiện bệnh thay đổi từ lâm sàng, sinh hóa cho đến sinh học phân tử. Mục tiêu nghiên cứu: mô tả các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng trên bệnh nhân Wilson người lớn.
– Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, thực hiện ở 66 bệnh nhân được chẩn đoán bệnh Wilson theo tiêu chuẩn Leipzig tại bệnh viện Chợ Rẫy từ tháng 6 năm 2015 đến tháng 6 năm 2019.
– Kết quả: Tuổi trung bình là 25,3 ± 8,1 tuổi, có 41 nữ (62,1%). Các triệu chứng về gan thường gặp nhất: vàng da (53,0%), lách to (45,5%). Biểu hiện thần kinh bao gồm: run tay (33,3%), nói khó (28,8%). Hai triệu chứng mới được phát hiện là rối loạn kinh nguyệt (34,8%) và viêm khớp ngoại biên (24,2%). Ba dấu hiệu đặc trưng của bệnh Wilson là vòng Kayser-Fleischer (78,8%), nồng độ ceruloplasmin máu thấp (92,4%) và đồng niệu 24 giờ tăng (93,9%). Chúng tôi phát hiện 33 loại đột biến gen khác nhau (trong đó có 3 đột biến mới là p.Leu1333fsStop, Leu1209Val, p.Thr762Pro). Các đột biến thường xảy ra trên exon 2, 8, 10 của gen ATP7B.
– Kết luận: Bệnh Wilson có biểu hiện lâm sàng đa dạng, trong đó có 02 triệu chứng mới được phát hiện là rối loạn kinh nguyệt và viêm khớp ngoại biên. Nghiên cứu phát hiện 33 loại đột biến khác nhau của gen ATP7B (trong đó có 03 đột biến mới là p.Leu1333fsStop, Leu1209Val, p.Thr762Pro).
