THÔNG TIN LUẬN ÁN TIẾN SĨ ĐƯA LÊN MẠNG
Tên đề tài luận án: Khảo sát các đột biến gen ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới
Chuyên ngành: Hóa sinh Y học Mã số: 62720112
Họ và tên nghiên cứu sinh: Đặng Huỳnh Anh Thư
Họ và tên người hướng dẫn: PGS.TS. Lê Xuân Trường – TS. Nguyễn Hoài Nghĩa
Tên cơ sở đào tạo: Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh
TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN
1. Nghiên cứu khảo sát tỉ lệ các đột biến gen liên quan đến điều trị đích (EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, NRAS) ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ và mối liên quan của các đột biến gen và đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân. 60,2% BN có ít nhất 1 đột biến gen. EGFR là gen đột biến thường gặp nhất chiếm 41,7%; đột biến KRAS chiếm 12,3%; ALK chiếm 1,4%; BRAF chiếm 1,4%; đột biến kép EGFR và KRAS chiếm 3,4%. Chưa tìm thấy đột biến gen ROS1 và NRAS.
2. Tỉ lệ tương đồng giữa kết quả giải trình tự gen thế hệ mới (NGS-Next generation sequencing) mô u với droplet digital PCR (ddPCR) trong phát hiện ba đột biến chính của gen EGFR (L858R, del19, T790M) là 96,7% với chỉ số kappa là 0,86. Tỉ lệ tương đồng giữa NGS mô u với EGFR Cobas V2 trong phát hiện đột biến EGFR là 92,5% với chỉ số kappa là 0,84.
3. Tỉ lệ tương đồng giữa NGS sinh thiết lỏng với ddPCR trong phát hiện ba đột biến chính của gen EGFR (L858R, del19, T790M) là 97% với chỉ số kappa là 0,87.
