TRANG THÔNG TIN VỀ NHỮNG ĐÓNG GÓP MỚI CỦA LUẬN ÁN
Tên đề tài luận án: Nghiên cứu kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em
Chuyên ngành: Nhi khoa
Mã số: 9720106
Họ và tên nghiên cứu sinh: Chu Thị Hà
Họ và tên Người hướng dẫn:
1. PGS.TS. Vũ Văn Quang
2. PGS. TS. Lê Hữu Doanh
Cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Dược Hải Phòng
Tóm tắt những đóng góp mới của luận án:
1. Đây là nghiên cứu đầu tiên và đầy đủ nhất về kiểu gen, kiểu hình của các bệnh nhân dày móng bẩm sinh tại Việt Nam.
2. Giúp các bệnh nhân dày móng bẩm sinh tại Việt Nam có cơ hội trao đổi, chia sẻ thông tin với cộng đồng dày móng bẩm sinh trên thế giới.
3. Giảm chi phí xét nghiệm gen giúp chẩn đoán chính xác bệnh với mẫu bệnh phẩm là nước bọt, một xét nghiệm không xâm lấn.
4. Có thể triển khai xét nghiệm gen tại Việt Nam trong thời gian tới, mở rộng kĩ thuật cho các nhà lâm sàng và cận lâm sàng.
