Luận án Nghiên cứu FAM13A trong bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính

THÔNG TIN LUẬN ÁN TIẾN SĨ ĐƯA LÊN MẠNG

Tên đề tài luận án: Nghiên cứu FAM13A trong bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính

Chuyên ngành: Khoa học y sinh (Sinh lý học) Mã số: 9720101

Họ và tên nghiên cứu sinh: PHẠM HOÀNG KHÁNH

Họ và tên người hướng dẫn: PGS.TS. NGUYỄN TRUNG KIÊN ; TS. NGUYỄN HUY BÌNH

Tên cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Dược Cần Thơ

TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN

1. Xác định được:

Tỷ lệ alen C của rs7671167, rs2869967, rs2869966, rs17014601 ở nhóm bệnh và nhóm chứng tương ứng lần lượt là 45%; 50,6%; 49,4%; 31,9% và 47,5%; 47,5%; 52,5%; 21,3%.

Tỷ lệ alen T của rs7671167, rs2869967, rs2869966, rs17014601 ở nhóm bệnh và nhóm chứng tương ứng lần lượt là 55%; 49,4%; 50,6%; 68,1% và 52,5%; 52,5%; 47,5%; 78,8%

Ở SNP rs17014601, đặc điểm phân bố alen T và C ở nhóm bệnh và nhóm chứng khác biệt có ý nghĩa thống kê.

Tỷ lệ kiểu gen TT, CT, CC của FAM13A-rs7671167 ở nhóm BPTNMT lần lượt là 28,8%; 57,5% và 13,8%.

Tỷ lệ kiểu gen TT, CT, CC của FAM13A-rs2869967 ở nhóm BPTNMT lần lượt là 22,5%; 53,8% và 23,8%.

Tỷ lệ kiểu gen TT, CT, CC của FAM13A-rs2869966 ở nhóm BPTNMT lần lượt là 23,8%; 53,8% và 22,5%.

Tỷ lệ kiểu gen TT, CT, CC của FAM13A-rs17014601 ở nhóm BPTNMT lần lượt là 45,0%; 46,3% và 8,8%. Kiểu gen CT có tỷ lệ cao nhất ở nhóm bệnh và khác biệt có ý nghĩa thống kê so với nhóm chứng (p=0,010), (OR=2,429; CI95%=1,234-4,783).

2. Xác định được:

Ở FAM13A-rs17014601, kiểu gen đồng hợp TT có nguy cơ mắc BPTNMT thấp hơn so với các kiểu gen còn lại ở mô hình di truyền trội (ORTT/(CC+CT)= 0,441; CI95%=0,233-0,833), sự khác biệt này có ý nghĩa thống kê (p=0,012).

Kiểu gen TT của rs7671167, rs2869966 và kiểu gen CC của rs2869967 có đặc điểm giá trị trung bình VC của nhóm bệnh thấp hơn nhóm chứng có ý nghĩa thống kê với p lần lượt là 0,006; 0,021 và 0,021.

Có sự khác biệt mang ý nghĩa thống kê giữa 2 nhóm nghiên cứu khi phân tích về giá trị trung bình FVC ở nhóm có kiểu gen TT tại SNP rs7671167 và rs17014601. Kiểu gen dị hợp tử CT ở rs7671167, rs2869967 và rs2869966 cũng tìm được mối liên quan có ý nghĩa thống kê về giá trị trung bình FVC ở nhóm bệnh và nhóm chứng.

Ở rs7671167, tại mỗi kiểu gen đều có sự khác biệt mang ý nghĩa thống kê về giá trị trung bình FEV1 của nhóm bệnh và nhóm chứng. Kiểu gen CT của rs2869967 và rs2869966 có đặc điểm giá trị trung bình FEV1 nhóm bệnh thấp hơn nhóm chứng có ý nghĩa thống kê. Ở rs17014601, có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về giá trị trung bình FEV1 của 2 nhóm nghiên cứu tại kiểu gen TT và CT với p lần lượt là 0,004 và 0,002.

Giá trị trung bình chỉ số Tiffeneau ở nhóm bệnh thấp hơn nhóm chứng có ý nghĩa thống kê ở hầu hết các kiểu gen của các SNP ngoại trừ kiển gen CC của rs17014601.