TRANG THÔNG TIN VỀ NHỮNG ĐÓNG GÓP MỚI CỦA LUẬN ÁN
Tên đề tài luận án: ”Nghiên cứu đặc điểm kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của virus viêm gan B ở bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan”
Chuyên ngành: Nội khoa/ Nội Tiêu hóa
Mã số: 9720107
Họ và tên nghiên cứu sinh: Hồ Tấn Phát
Họ và tên Người hướng dẫn:
1. PGS.TS. Nguyễn Tiến Thịnh
2. TS.BS. Phạm Hùng Vân
Cơ sở đào tạo: Viện Nghiên cứu Khoa học Y Dược lâm sàng 108
Tóm tắt những đóng góp mới của luận án:
1. Luận án đã giải trình tự toàn bộ hệ gen virus viêm gan B (HBV) bằng phương pháp giải trình tự Sanger ở nhóm bệnh nhân nghiên cứu, giúp phân tích kiểu gen và đặc điểm đột biến của HBV.
2. Xác định được tỷ lệ kiểu gen B (57,9%) và kiểu gen C (42,1%) ở nhóm bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan (UTBMTBG) nghiên cứu. Luận án còn xác định dưới kiểu gen của hai kiểu gen B, và C lần lượt là B4 (100%) và C1 (100%).
3. Các đột biến gặp phổ biến ở kiểu gen C là T2857C, G2858C vùng preSl, mất đoạn vùng preS2; và các đột biến Al762T, G1764A, đột biến kép Al762T/G1764A vùng BCP. Các đột biến vùng BCP gợi ý bệnh nhân UTBMTBG có khả năng nhiễm kiểu gen C lần lượt là Al762T, G1764A, và Al762T/G1764A Đột biến gặp phổ biến ở kiểu gen B là G1896A vùng gen precore/core, đột biến kháng thuốc rtF221Y và các đột biến trước điều trị rtY124H, rtI224V ở vùng gen polymerase.
4. Xác định mối liên quan giữa kiểu gen, dưới kiểu gen và đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân UTBMTBG. Trong đó kiểu gen C có liên quan đến ung thư biểu mô tế bào gan có xơ gan, chỉ số ALT, số lượng tiểu cầu và HBeAg.
Nghiên cứu đã làm rõ phân bố kiểu gen và dưới kiểu gen HBV trong UTBMTBG, mối liên quan với biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng, cung cấp tài liệu hỗ trợ chẩn đoán, tiên lượng, điều trị và gợi ý nghiên cứu về khả năng điều trị, cùng việc cân nhắc rút ngắn thời gian tầm soát ung thư gan dưới 6 tháng cho bệnh nhân nhiễm HBV kiểu gen C.
