THÔNG TIN LUẬN ÁN TIẾN SĨ ĐƯA LÊN MẠNG
Tên đề tài luận án: Tỷ lệ mắc và kiểu hình gen bệnh alpha và beta thalassemia ở trẻ em dân tộc Ê đê và M’ nông tỉnh Đắk Lắk
Chuyên ngành: Nhi khoa Mã số: 62720135
Họ tên nghiên cứu sinh: TRẦN THỊ THỦY MINH
Họ và tên cán bộ hướng dẫn: PGS TS Bùi Quốc Thắng, PGS TS Đỗ Văn Dũng
Cơ sở đào tạo: Đại Học Y Dược TP. Hồ Chí Minh
TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN
Nghiên cứu xác định tỷ lệ mang gen bệnh a và ẞ thalassemia trong cộng đồng dựa trên tiêu chuẩn sinh học phân tử. Dùng phương pháp chọn mẫu xác suất tỷ lệ theo cỡ dân số PPS 30 cụm, đơn vị cụm là xã. Nghiên cứu trên 195 trẻ sơ sinh: những trường hợp có Hb Bart’s trong máu cuống rốn được dùng phương pháp multiplex GAP-PCR, GAP-PCR và giải trình tự gen để xác định các kiểu đột biến gen a thalassemia. Nghiên cứu trên 1149 trẻ từ 1-15 tuổi để xác định tỷ lệ mang gen bệnh ẞ thalassemia. Những trường hợp có HbA2≥3,5% hoặc/và HbF≥3,5% được dùng phương pháp multiplex ARMS-PCR và ARMS-PCR và giải trình tự gen để xác định đột biến.
Kết quả: tỷ lệ mang gen bệnh a thalassemia ở hai dân tộc Êđê và M’nông là 24,6%, Các kiểu đột biến gen gặp trên hai dân tộc này là: -a37, –QSEA và q CS
CS Đột biến -x³” là 14,4%, đột biến –QSEA là 2,1%, đột biến cô là 16,9%, không gặp đột biến -a42, –a THAI, –FIL trong mẫu nghiên cứu. Nghiên cứu cũng xác định tỷ lệ mắc HbE là 34,4%. Tỷ lệ mang gen phối hợp HbE và a thalassemia là 5,6%.
Tổn thương 1 gen: kiểu gen aa/-a³: 3,1%, αα/αα: 2,6%.
Tổn thương 2 gen: loại gen-a³-03: 2,6%, αα/–αΕΑ: 1,0%, αδα/-α 3.7: 7,7%, CS CS αδα/αδα: 6,7%
Tổn thương 3 gen: kiểu gen -a³-7/–SEA: 1,0%.
Không gặp trường hợp nào tổn thương 4 gen.
Tỷ lệ mang gen bệnh ẞ thalassemia ở dân tộc Ê đê là 0,3%, ở dân tộc M’nông là 0,2%.
Đột biến ẞ trên trẻ em dân tộc Êđê: cd41/42 và đột biến cd71/72 đều chiếm tỷ lệ 0,17%. Trên trẻ dân tộc M’nông có đột biến cd17 chiếm tỷ lệ 0,18%.
