THÔNG TIN LUẬN ÁN TIẾN SĨ ĐƯA LÊN MẠNG
Tên đề tài luận án: “Nghiên cứu tỷ lệ các biến đổi phân tử KRAS NRAS BRAF PIK3CA và PTEN trong carcinôm tuyến đại – trực tràng”
Chuyên ngành: Giải phẫu bệnh và pháp y Mã số: 62720105
Họ và tên nghiên cứu sinh: Nguyễn Hồng Phong
Họ và tên cán bộ hướng dẫn: PGS.TS. Huỳnh Quyết Thắng; TS. Hoàng Anh Vũ
Tên cơ sở đào tạo: Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh.
TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN:
Qua nghiên cứu mô tả cắt ngang 50 trường hợp carcinôm tuyến đại – trực tràng được điều được điều trị phẫu thuật tại bệnh viện Ung bướu thành phố Cần Thơ. Mô u nguyên phát được nhuộm hóa mô miễn dịch để xác định sự biểu hiện protein PTEN và thực hiện giải trình tự cả 4 gen KRAS, NRAS, BRAF và PIK3CA bằng kỹ thuật giải trình tự gen trực tiếp của Sanger tại
Trung tâm Y Sinh học phân tử – Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh. Chúng tôi có một số kết luận sau:
1. Bằng phương pháp hóa mô miễn dịch ghi nhận: tỉ lệ mất biểu hiện protein PTEN là 14%. Có
liên quan có ý nghĩa thống kê giữa tình trạng mất biểu hiện PTEN với tình trạng di căn hạch
vùng và di căn xa.
2. Bằng phương pháp giải trình tự gen trực tiếp của Sanger ghi nhận:
– Tỉ lệ đột biến KRAS là 34%. Tất cả đều là đột biến điểm.Vị trí đột biến thường gặp nhất là codon 12 (73,7%), tiếp theo là codon 13 (21%).Có 6 loại đột biến KRAS bao gồm: Gly12Asp, Gly12Ser, Gly12Val, Gly13Asp, Gly13Ser và 1 loại hiếm gặp là Gly10Glu.Loại đột biến KRAS thường gặp nhất là Gly12Asp và Gly12Val (26,32%).Tỉ lệ đột biến KRAS ở trực tràng 48%) cao hơn ở đại tràng (17%). Tỉ lệ đột biến KRAS ở nhóm pT1/2 (67%) cao hơn nhóm pT3/4 (27%).
– Chưa ghi nhận được trường hợp độtbiến NRAS nào trong 50 trường hợp nghiên cứu.
– Đột biến gen BRAF: 1 trường hợp đột biến ở codon 601 kiểu Lys601Glu (K601E). Tỉ lệ đột biến BRAF là 2%.
– Đột biến gen PIK3CA: tỉ lệ đột biến 6%. Với các loại đột biến: Met1055Ile, Trp1057X và Glu545Ala.Tỉ lệ đột biến PIK3CA ở nhóm <50 tuổi cao hơn ≥50 tuổi.
– Có 26/50 (52%) bệnh nhân carcinôm tuyến đại – trực tràng có ít nhất một yếu tố tiên đoán đáp ứng kém với kháng thể đơn dòng kháng EGFR như: có đột biến KRAS; BRAF; PIK3CA; mất biểu hiện protein PTEN.
