TRANG THÔNG TIN VỀ NHỮNG ĐÓNG GÓP MỚI CỦA LUẬN ÁN
Tên đề tài luận án:Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen EGFR và mối liên quan với lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân ung thư phổi biểu mô tuyến
Chuyên ngành: Nội hô hấp
Mã số: 62 72 01 44
Họ và tên nghiên cứu sinh: Nguyễn Thị Lan Anh
Họ và tên Người hướng dẫn:
1. GS. TS. Đồng Khắc Hưng
2. GS. TS. Mai Trọng Khoa
Cơ sở đào tạo: Học viện Quân y
Tóm tắt những đóng góp mới của luận án:
– Đã xác định được tỷ lệ và đặc điểm đột biến gen EGFR ở bệnh nhân ung thư phổi biểu mô tuyến: tỷ lệ đột biến 39,5%; Đột biến exon 19 chiếm tỷ lệ cao nhất (58,3%) gồm các đột biến xóa đoạn (chủ yếu là c2235-2249del và c2236-2250del). Đột biến exon 21 chiếm tỷ lệ 35,0% gồm chủ yếu là L858R. Đột biến exon 18 và exon 20 với tỷ lệ thấp nhất. Tỷ lệ bệnh nhân có đột biến kép là 5,0%. Tỷ lệ bệnh nhân có đột biến nhạy cảm với EGFR TKI là 96,7%.
– Biến số liên quan chặt chẽ với tình trạng đột biến gen EGFR: giới, tiền sử hút thuốc lá, mức độ biểu lộ protein EGFR bằng hóa mô miễn dịch .
– Đột biến gen EGFR ở nữ giới cao gấp 2,94 lần so với nam giới (95%CI là 1,41-6,07) và ở bệnh nhân không hút thuốc cao gấp 3,42 lần so với bệnh nhân đã từng hoặc đang hút thuốc (95%CI là 1,69-6,92). Khả năng đột biến gen EGFR cao hơn ở những bệnh nhân có di căn xương. Đột biến gen EGFR ở những bệnh nhân có khối u ở thùy trên cao hơn so với bệnh nhân có khối u của phổi ở thùy giữa và thùy dưới (95%CI là 1,02-3,85). Mức độ biệt hóa và mức độ biểu lộ protein EGFR liên quan đến đột biến gen EGFR.
