THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ
Tên luận án: Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen globin và theo dõi điều trị thải sắt ở bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương giai đoạn 2013 – 2016
Chuyên ngành: Huyết học – Truyền máu Mã số: 62720151
Họ tên NCS: Nguyễn Thị Thu Hà Khóa: 32
Người hướng dẫn: 1. GS.TS Nguyễn Anh Trí 2. PGS.TS. Lê Xuân Hải
Tên cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà Nội
NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN:
Qua nghiên cứu trên 266 người có khả năng mang gen bệnh thalassemia gồm 146 thai phụ mang gen bệnh thalassemia (làm chẩn đoán trước sinh), 50 bệnh nhân và 70 người nghi ngờ mang gen bệnh thalassemia được làm xét nghiệm xác định đột biến gen globin bằng kỹ thuật Globin Strip Assay. Ứng dụng MRI để xác định mức độ quá tải sắt tại gan và tim trên 434 bệnh nhân thalassemia, theo dõi dọc 54 BN được điều trị thải sắt thường xuyên và 131 BN không được điều trị thải sắt thường xuyên để đánh giá tình trạng quá tải sắt và các biến chứng trước và sau 1 năm. Chúng tôi đã có một số kết luận về tính mới của luận án như sau:
– Phát hiện 5 đột biến gen -globin, trong đó 3 đột biến phổ biến nhất là SEA (70,9%), HbCs (15,0%), 3.7 (10,2%); 9 đột biến gen -globin, 3 đột biến phổ biến nhất là Cd17 (30,6%), Cd 41/42 (27,6%), Cd 26 (HbE) (24,5%). Đã phát hiện được một số đột biến hiếm gặp ở Việt Nam như: đột biến Hb Pakse, đồng hợp tử HbCS trên gen α-globin, đột biến Cd 8/9, đồng hợp tử -28 trên gen β-globin. Việc xác định được đột biến gen globin và đặc điểm lâm sàng của các đột biến đó rất có ý nghĩa trong chẩn đoán và phòng bệnh thalassemia để hạn chế sinh ra những đứa trẻ bị bệnh;
– Ứng dụng MRI đã chẩn đoán chính xác, phát hiện được tỷ lệ bệnh nhân thalassemia bị quá tải sắt tại gan là 98,8%, quá tải sắt tại tim là 15%. Tỷ lệ BN bị quá tải sắt tại gan, tim và sự tương quan giữa các mức độ quá tải sắt ở gan, tim có sự khác nhau giữa thể bệnh phụ thuộc truyền máu và không phụ thuộc truyền máu. Mức độ quá tải sắt có liên quan mật thiết với sự suy giảm chức năng của gan, tim và tuyến nội tiết ở BN thalassemia; Việc điều trị thải sắt phải liên tục trong 1 năm đã làm giảm lượng sắt quá tải tại gan, tim;
– Các kết quả thu được của bản luận án đã góp phần thiết thực vào việc tư vấn phòng bệnh thalassemia, lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp và tư vấn cho BN kịp thời để ngăn chặn biến chứng nặng nề, góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh thalassemia.
