THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ
Tên luận án: Nghiên cứu phát hiện bệnh nhân và người mang gen hemophilia A dựa trên phân tích phả hệ.
Chuyên ngành: Huyết học – Truyền máu Mã số: 62720151
Họ tên NCS: Nguyễn Thị Mai
Khóa: 30
Người hướng dẫn:
1. GS.TS Nguyễn Anh Trí
2. PGS.TS. Nguyễn Thị Nữ
Tên cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà Nội
NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN:
Qua phân tích phả hệ của 100 bệnh nhân hemophilia A được chẩn đoán và điều trị tại Viện Huyết học – Truyền máu TW, bao gồm 869 người nam và 533 người nữ chúng tôi đã có một số kết luận về tính mới của luận án như sau:
Phân tích phả hệ là phương pháp hiệu quả trong phát hiện bệnh nhân mới và người mang gen trong gia đình bệnh nhân hemophilia, giúp phát hiện lượng lớn bệnh nhân và người mang gen bệnh. Đã xây dựng được quy trình phát hiện bệnh nhân mới theo phương pháp phân tích phả hệ. Xây dựng được ngưỡng của tỉ số VIII/vWF:Ag < 0,71 có giá trị trong chẩn đoán tình trạng mang gen hemophilia A với độ nhạy là 90% và độ đặc hiệu là 78,3%. Phối hợp các phương pháp phân tích phả hệ, phân tích di truyền và yếu tố đông máu giúp nâng cao hiệu quả chẩn đoán người mang gen.
Đã phát hiện được 3 trường hợp hiếm gặp: 1 bệnh nhân hemophilia A kết hợp thiếu yếu tố VII bẩm sinh, 1 bệnh nhân thiếu yếu tố VII bẩm sinh và 1 người vừa mang gen hemophilia A vừa mang gen hemophilia B.
Có 34% người mang gen hemophilia bị xuất huyết, hay gặp nhất là xuất huyết dưới da, rong kinh, chảy máu sau đẻ và chảy máu răng miệng. Nồng độ yếu tố VIII của người mang gen thấp hơn người bình thường. Nồng độ yếu tố VIII càng thấp nguy cơ xuất huyết càng cao. Có 40 người mang gen chiếm tỉ lệ 26,7% có nồng độ yếu tố VIII < 40% được xem là bệnh nhân hemophilia A mức độ nhẹ.
Các kết quả thu được của bản luận án đã góp phần thiết thực vào việc chẩn đoán, quản lí và điều trị bệnh nhân và người mang gen hemophilia, giúp tư vấn cho bệnh nhân và người mang gen kịp thời để ngăn chặn biến chứng nặng nề, góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh hemophilia và thân nhân của họ. Các kết quả này có ý nghĩa rất quan trọng trong thực tiễn chăm sóc bệnh nhân.
