THÔNG TIN LUẬN ÁN TIẾN SĨ ĐƯA LÊN MẠNG
Tên đề tài luận án: Bệnh Wilson ở trẻ em Việt Nam Đặc điểm lâm sàng sinh hóa điều trị tầm soát và di truyền học phân tử
Chuyên ngành: Nhi khoa Mã số: 6272013
Họ và tên nghiên cứu sinh: HOÀNG LÊ PHÚC
Họ và tên cán bộ hướng dẫn: PGS.TS Trần Diệp Tuấn (HDC) và PGS.TS Phạm Lê An (HDP)
Tên cơ sở đào tạo: Đại học Y Dược TP.Hồ Chí Minh
TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN
Qua nghiên cứu 54 trường hợp bệnh Wilson tại bệnh viện Nhi Đồng 1
– Bệnh gặp cả 3 miền Bắc Trung Nam của nước ta. Nam mắc bệnh gấp 1,7 lần nữ với tuổi trung bình là 11,4 ± 2,4.
– Các thể lâm sàng bệnh gan cấp, bệnh gan mạn tính đơn thuần, thần kinh-gan lần lượt là 6 (11,1%), 29(53,7%), 16(29,6%) và không có thể thần kinh đơn thuần. Có 3(5,6%) phát hiện nhờ tầm soát nên không có triệu chứng. Biểu hiện bệnh gan mạn tính đơn thuần là thể lâm sàng thường gặp nhất 29(53,7%), phần lớn (51,9%) đến trong bệnh cảnh xơ gan thậm chí đã mất bù.
– Ba đặc trưng của bệnh Wilson là vòng Kayser-Fleischer, ceruloplasmin huyết thanh thấp và hàm lượng đồng trong nước tiểu 24 giờ cao >100mcg được tìm thấy lần lượt ở 72,2%, 94,4% và 81,5% tổng số ca
– Tỷ lệ phát hiện đột biến là 66,7%. Có 20 loại đột biến trên 13 exon và 2 intron. Trong đó có 8 đột biến mới là T850I, P868P-fs (del C), L902P, L1015R , D1027H, L1333fsX59, IVS 15-2:A>G và IVS20+3:A> G. Không có đột biến nào có tỷ lệ chiếm ưu thế rõ rệt. Năm exon bị tổn thương chiếm 62,5% NST đột biến là: 14 (16,7%), 2 (14,6%), 18 (12,5%), 10 (10,4%) và 8 (8,3%).
– Biểu hiện kiểu gien rất đa dạng và có khác biệt so với các vùng khác. Vòng Kayser-Fleischer hiện diện có khác biệt có ý nghĩa thống kê (p=0,035) giữa nhóm đột biến đồng hợp tử (100%) so với nhóm dị hợp tử kép (40%).
– Nhờ phân tích đột biến đã phát hiện được thêm 3 trường hợp là anh chị em ruột ca bệnh trong đó có 1 ca phát hiện rất sớm từ 8 tháng tuổi.
– 75% đáp ứng với điều trị và 25% tử vong. Không bỏ điều trị tất cả 3 thuốc có thể duy trì được sự ổn định trong khi chờ thuốc thay thế. 26% bệnh nhân dùng D-Penicillamin có tác dụng phụ.
