THÔNG TIN ĐƯA LÊN MẠNG BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO VẺ CÁC KẾT QUẢ CỦA LUẬN AN
Đề tài luận án: Dịch tễ lâm sàng biến thể gen Thalassemia gây tan máu bẩm sinh ở các cặp vợ chồng đến khám tại bệnh viện Phụ sản Trung ương kết quả ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong sàng lọc trước sinh, nhằm các mục tiêu nghiên cứu sau:
1. Mô tả một số đặc điểm dịch tễ lâm sàng, biến thể gen Thalassemia gây tan máu bẩm sinh ở các cặp vợ chồng đến khám và sàng lọc trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương giai đoạn 2012-2022
2. Đánh giá kết quả ứng dụng phần mềm hệ tri thức chuyên gia và phần mềm học máy trong sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh tại bệnh viện Phụ sản Trung ương.
Họ và tên của nghiên cứu sinh: Nguyễn Bá Tùng Chuyên ngành: Dịch tễ học; Mã số: 972 01 17
Họ và tên người hướng dẫn khoa học:
Hướng dẫn 1. PGS. TS. Nguyễn Tuấn Hưng; Hướng dẫn 2. PGS. TS. Nguyễn Thị Trang.
Cơ sở đào tạo: Viện Sốt rét – Ký sinh trùng – Côn trùng Trung ương
Tóm tắt những kết luận mới của luận án:
1. Đặc điểm dịch tễ lâm sàng, biến thể gen tan máu bẩm sinh ở các cặp vợ chồng đến khám và sàng lọc trước sinh tại bệnh viện Phụ sản Trung ương giai đoạn 2012-2022;
Trong các loại Thalassemia, đột biến a và ẞ thalassemia phổ biến nhất với tỷ lệ mang gen a-thalassemia ở thai phụ là 17,8% và chồng là 17,65%, mang gen ẞ-thalassemia ở thai phụ và chồng lần lượt là 1,62% và 1,55%. Tỷ lệ cả hai vợ chồng cùng mang gen a-thalassemia là 16,25%, β-thalassemia là 1,5% và cùng mang cả hai gen a, ẞ-thalassemia là 0,6%. Tỷ lệ mang gen Thalassemia của các cặp vợ chồng là 18,35%.
Loại đột biến q-thalassemia phổ biến nhất ở các cặp vợ chồng là đột biến –SEA, chiếm tỉ lệ là 93,25% ở thai phụ và 92,86% ở người chồng.
Loại đột biến ẞ-thalassemia phổ biến nhất là CD17 [A>T], CD41/42 [+A], CD71/72 [+A]. Đột biến CD26 [G>A] HbE chiếm tỉ lệ tương đối cao ở người chồng (41,67%).
Trong số các chỉ số công thức máu ở người mang gen a-thalassemia, chỉ số MCV, MCH ở nhóm đột biến tại 1 gen a có giá trị cao nhất, thấp nhất là kiểu gen phối hợp; chỉ số RDW có giá trị từ thấp đến cao ở các nhóm đột biến 1 gen, 2 gen, kiểu gen phối hợp a-thalssemia/HbE và nhóm đột biến 3 gen. Trong số các chỉ số công thức máu ở người mang gen ẞ-thalassemia, chỉ số MCV, MCH trung bình cao nhất ở nhóm kiểu gen phối hợp ẞ-thalassemia/HbE và thấp nhất ở nhóm kiểu gen Bºº; chỉ số RDW có giá trị giảm dần ở các nhóm kiểu gen ẞ°βο, ββ°, ββ⁺ và thấp nhất là nhóm kiểu gen phối hợp ẞ-thalassemia/HbE.
Sự khác nhau về tỉ lệ mức độ thiếu sắt, sắt bình thường và thừa sắt giữa hai nhóm người bình thường và vợ chồng thai phụ mang gen Thalassemia không có ý nghĩa thống kê.
2. Kết quả ứng dụng phần mềm hệ tri thức chuyên gia và phần mềm học máy trong sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh
Hai phần mềm trí tuệ nhân tạo được sử dụng trong sàng lọc người mang gen Thalassemia có độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao. Giá trị độ nhạy và độ đặc hiệu của phần mềm hệ tri thức chuyên gia là 96,7% và 94,4%, phần mềm học máy là 95,74% và 100%.
Phần mềm học máy có giá trị sử dụng cao hơn do biết kết hợp với nhiều chỉ số huyết sắc tố để phân tích. Tuy nhiên, phần mềm hệ tri thức chuyên gia có cơ sở kiểm chứng cao hơn phần mềm học máy đối với những trường hợp đặc biệt.
