THÔNG TIN LUẬN ÁN TIẾN SĨ ĐƯA LÊN MẠNG
Tên đề tài luận án: Liên quan giữa kiểu tổ hợp gen tại SNP rs17552047 và SNP rs1891944 cùng mức độ biểu hiện của olfactomedin 4 với kết cục ở trẻ sơ sinh non tháng nhiễm khuẩn huyết.
Chuyên ngành: Nhi khoa
Mã số: 9720106
Họ và tên nghiên cứu sinh: Dương Ngọc Mai
Họ tên người hướng dẫn: PGS.TS Phùng Nguyễn Thế Nguyên – PGS.TS Nguyễn Thu Tịnh
Tên cơ sở đào tạo: Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh
TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN
– Đặt vấn đề: Nhiễm khuẩn huyết là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Đa hình và biểu hiện gen Olfactomedin 4 (OLFM4) được ghi nhận có liên quan đến dự hậu nặng trong bệnh lý nhiễm trùng. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm đánh giá vai trò tiên lượng biến chứng nặng của đa hình gen OLFM4 và mức độ biểu hiện OLFM4 trong nhiễm khuẩn huyết ở trẻ non tháng.
– Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu đoàn hệ tiến cứu từ tháng 03/2022 tháng 07/2024 tại Bệnh viện Nhi đồng 1, đánh giá mối liên quan giữa các đa hình OLFM4 tại rs17552047, rs1891944 và mức độ biểu hiện gen với biến chứng nặng (điểm số neonatal sequential organ failure assessment score, nSOFA > 2) trong nhiễm khuẩn sơ sinh non tháng.
– Kết quả: Trong 195 trẻ sinh non nhiễm khuẩn huyết, 42 trường hợp có biến chứng nặng. Kiểu gen rs17552047 AA/AG và rs1891944 TT/TC liên quan đến giảm nguy cơ biến chứng nặng (HR hiệu chỉnh = 0,27 và 0,46; p < 0,05). Mô hình kết hợp kiểu gen và yếu tố lâm sàng cải thiện khả năng dự đoán (AUC = 0,83; p = 0,01). Biểu hiện OLFM4 cao hơn ở nhóm có biến chứng nặng (ACt 4,0 so với 5,5; p = 0,02). Trẻ có kiểu gen GG tại rs17552047 có mức biểu hiện gen OLFM4 cao hơn so với kiểu gen AA/AG (p = 0,002).
Kết luận: Kiểu gen rs17552047 AA/AG và rs1891944 TT/TC có vai trò bảo vệ trong nhiễm khuẩn sơ sinh. Biểu hiện OLFM4 tăng cao là yếu tố dự báo độc lập cho biến chứng nặng, và rs17552047 ảnh hưởng đến mức biểu hiện gen.
Từ khóa: nhiễm khuẩn sơ sinh, biểu hiện OLFM4, đa hình gen OLFM4
