Ý NGHĨA KHOA HỌC VÀ THỰC TIỄN CỦA LUẬN ÁN
Trong số các phương pháp điều trị vô sinh, thụ tinh trong ống nghiệm là một trong những phương pháp điều trị hiệu quả nhất. Tuy nhiên, mặc dù các phôi trước khi được chuyển đã được sàng lọc hình thái tốt, tỷ lệ có thai lâm sàng của IVF vẫn thấp, chỉ từ 30-35%. Rối loạn NST ở noãn hoặc phôi là nguyên nhân hàng đầu dẫn tới thai không làm tổ, sảy thai, thai lưu và dị tật thai nhi. Sự ra đời của kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (Next-Generation Sequencing – NGS) đã tạo ra cuộc cách mạng trong công nghệ sinh học, được ứng dụng trong cả nghiên cứu và chẩn đoán lâm sàng. Sàng lọc rối loạn NST dựa trên kỹ thuật NGS ưu điểm hơn aCGH như giảm chi phí, có khả năng đánh giá tổn thương cấu trúc NST, tự động hóa cao giúp giảm thiểu sai sót trong quá trình thực hiện. Ở Việt Nam, kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) trong sàng lọc 24 NST ở phôi bước đầu được thực hiện tại một số trung tâm nhưng chưa có nhiều nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả trên lâm sàng điều trị vô sinh. Mặt khác, thực tiễn lâm sàng đặt ra nhu cầu cần đánh giá các yếu tố liên quan tới rối loạn NST của phôi thụ tinh trong ống nghiệm nhằm tư vấn cũng như lựa chọn phương án điều trị phù hợp cho từng cặp vợ chồng điều trị vô sinh.
NHỮNG ĐÓNG GÓP MỚI CỦA LUẬN ÁN
Nghiên cứu này là một trong những nghiên cứu đầu tiên về sàng lọc di truyền trước chuyển phôi bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) trong thụ tinh ống nghiệm phân tích trên 603 phôi từ nhiều trung tâm IVF tại miền Bắc.
Nghiên cứu một số yếu tố liên quan đến tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể trước chuyển phôi cho thấy các yếu tố tiền sử sảy thai tái diễn, tiền sử IVF thất bại nhiều lần, tiền sử sảy thai liên tiếp không làm tăng tỷ lệ rối loạn nhiễm sắc thể. Trong khi đó tuổi người mẹ có liên quan thuận tỷ lệ rối loạn nhiễm sắc thể theo phương trình Tỷ lệ bất thường số lượng NST = -0,7 + 0,01 x (tuổi mẹ).
Đánh giá hiệu chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi đối với kết quả có thai trong thụ tinh trong ống nghiệm thấy rằng PGT-A – NGS có tiềm năng làm cải thiện tỷ lệ có thai lâm sàng và tỷ lệ có thai tiến triển.
CẤU TRÚC CỦA LUẬN ÁN
Luận án gồm 118 trang không kể phụ lục, các bảng, biểu đồ, sơ đồ, hình và 129 tài liệu tham khảo, trong đó: đặt vấn đề và mục tiêu nghiên cứu 2 trang, tổng quan tài liệu 29 trang, đối tượng và phương pháp nghiên cứu 29 trang, kết quả nghiên cứu 24 trang, bàn luận 31 trang, kết luận 2 trang và kiến nghị 1 trang.
