THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ
Tên đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và xác định mối liên quan của một số điểm đa hình gen AGT với bệnh thận đái tháo đường”;
Chuyên ngành: Nội thận – Tiết niệu. Mã số: 9720107;
Nghiên cứu sinh: Trần Thị Thu Hương. Khóa: 33;
Người hướng dẫn 1: PGS. TS Đặng Thị Việt Hà
Cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà Nội
Những kết luận mới của luận án:
– Đa hình của gen AGT M235T có kiểu gen đồng hợp tử CC chiếm tỷ lệ cao ở nhóm bệnh nhân bị bệnh thận đái tháo đường. Đa hình của gen AGT M235T không tìm thấy khác biệt giữa nhóm bệnh thận đái tháo đường và nhóm chứng, cũng đã khẳng định sự phân bố kiểu gen của người Kinh, Việt Nam bị bệnh thận đái tháo đường có sự khác biệt so với các chủng tộc khác trên thế giới.
– Quá trình chuyển đổi angiotensinogen (mã hóa bởi gen AGT) thành angiotensin II bởi các enzym thuộc hệ thống renin- angiotensin- aldosterone tăng hoạt động ở bệnh nhân bệnh thận đái tháo đường có thể bị ảnh hưởng bởi sự thay đổi trong quá trình biểu hiện gen. Trong nghiên cứu của chúng tôi là sự xuất hiện của biến thể gen CMA1 (-1903) G>A có thể liên quan đến bệnh thận đái tháo đường và kiểu gen dị hợp tử GA có nguy cơ mắc bệnh thận đái tháo đường cao gấp 2,15 lần so với kiểu gen đồng hợp tử GG (OR=2,15; 95%CI: 1,18-3,19). Đa hình gen CYP11B2 (-344) T>C có thể liên quan đến bệnh thận đái tháo đường, kiểu gen đồng hợp tử TT có nguy cơ mắc bệnh cao gấp 1,88 lần so với kiểu gen TC+CC (OR=1,88; 95%CI: 1,12-3,16).
– Tăng nồng độ ACR tương quan nghịch biến với giảm mức lọc cầu thận ở bệnh thận đái tháo đường.