THÔNG TIN LUẬN ÁN TIẾN SĨ
Tên đề tài luận án: “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và kết quả can thiệp trẻ rối loạn phổ tự kỷ từ 24 tháng đến 72 tháng”
Chuyên ngành: Nhi khoa; Mã số: 62720135
Chuyên ngành chuyển đổi: Nhi khoa; Mã số: 9720106
Họ và tên nghiên cứu sinh: Lê Thị Kim Dung
Người hướng dẫn khoa học:
Hướng dẫn 1: PGS.TS. Phạm Trung Kiên
Hướng dẫn 2: TS. Nguyễn Thị Thanh Mai
Đơn vị đào tạo: Trường Đại học Y – Dược, Đại học Thái Nguyên
NHỮNG KẾT QUẢ MỚI CỦA ĐỀ TÀI
Đề tài đã mô tả được những đặc điểm lâm sàng thường gặp nhất cũng như những rối loạn và những bệnh lý kèm theo phổ biến ở trẻ tự kỷ. Đồng thời đã xác định được nồng độ vitamin D và một số yếu tố liên quan với tự kỷ, đã phối hợp liên ngành giáo dục-y tế trong can thiệp, chú trọng điều trị các rối loạn kèm theo, các vấn đề thực thể về Nhi khoa ở trẻ tự kỷ mà các nghiên cứu trước đây chưa thực sự quan tâm, chú ý.
Kết quả của đề tài sẽ đóng góp vào số liệu nghiên cứu về tự kỷ tại Thái Nguyên cũng như trong cả nước. Kết quả về đặc điểm lâm sàng trẻ tự kỷ giúp cho gia đình, nhà trường, bác sĩ Nhi khoa và cộng đồng nhận biết được những dấu hiệu sớm của trẻ tự kỷ, từ đó giúp chẩn đoán sớm, can thiệp và điều trị sớm. Kết quả về yếu tố liên quan sẽ góp phần xây dựng các chiến lược dự phòng nhằm giảm tỉ lệ tự kỷ. Kết quả về định lượng vitamin D giúp cho các bác sĩ Nhi khoa quan tâm, theo dõi và điều trị kịp thời thiếu hụt vitamin D ở trẻ tự kỷ. Thành công bước đầu về can thiệp giúp tạo động lực cho gia đình cũng như cán bộ can thiệp, các bác sĩ, các tổ chức xã hội tiếp tục tích cực, kiên trì đồng hành cùng trẻ tự kỷ.
CÁC ỨNG DỤNG, KHẢ NĂNG ỨNG DỤNG TRONG THỰC TIỄN, NHỮNG VẤN ĐỀ CÒN BỎ NGỎ CẦN TIẾP TỤC NGHIÊN CỨU
Có thể đánh giá các triệu chứng lâm sàng cốt lõi và đưa ra chẩn đoán tự kỷ sớm ở lứa tuổi 24-35 tháng để giúp trẻ được can thiệp sớm. Các bác sĩ Nhi khoa có thể dựa trên các dấu hiệu lâm sàng phổ biến, đặc trưng của tự kỷ để giúp trẻ tiếp cận chẩn đoán chuyên khoa sớm. Cần có chiến lược tuyên truyền về các dấu hiệu sớm và các triệu chứng lâm sàng cốt lõi xuất hiện phổ biến ở trẻ tự kỷ để cha/mẹ, người chăm sóc phát hiện sớm và đưa trẻ tiếp trẻ tiếp cận y tế, chuyên khoa ngay khi nhận định được các biểu hiện này.
Cha/mẹ nên hạn chế sinh con ở lứa tuổi mẹ ≥ 35 tuổi và lứa tuổi cha ≥ 40 tuổi. Chăm sóc quản lý thai nghén tốt, giảm thiểu rủi ro khi sinh. Những trẻ có yếu tố nguy cơ khi sinh như: sinh ngạt, sinh có can thiệp sản khoa, suy hô hấp, vàng da sơ sinh bệnh lý cần được quan tâm theo dõi phát triển và sàng lọc nhằm phát hiện sớm các rối loạn phát triển, trong đó có tự kỷ ở lứa tuổi 12 tháng, 18 tháng và 24 tháng.
Trẻ tự kỷ sau chẩn đoán cần can thiệp sớm tích cực, kiên trì, liên tục nhiều năm để giảm bớt các khiếm khuyết, suy giảm chức năng và tăng khả năng thích ứng. Cần phối hợp chặt chẽ, đa ngành để mang lại hiệu quả can thiệp cho trẻ tự kỷ. Các rối loạn đi kèm và các vấn đề bệnh lý thực thể ở trẻ tự kỷ cũng cần được quan tâm trong quá trình can thiệp và điều trị.
