THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ
Tên đề tài: “Nghiên cứu đột biến gen G6PD ở một số dân tộc miền Bắc Việt Nam”
Chuyên ngành: Huyết học – Truyền Máu.
Mã số: 9720107.
Nghiên cứu sinh: Ngô Thị Thảo
Người hướng dẫn: PGS.TS Trần Vân Khánh.
Cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà Nội.
KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN
Là một nghiên cứu có cỡ mẫu tương đối lớn trên 350 trẻ được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD và 127 người thân trong 25 gia đình trẻ được chẩn đoán có đột biến gen G6PD, được tiến hành ở cơ sở có chất lượng chuyên môn hàng đầu Việt Nam.
Luận án có bố cục trình bày đầy đủ, nội dung hợp lý, đặc biệt là ở Việt Nam về phổ đột biến, đặc điểm phân tử của G6PD ở khu vực miền Bắc Việt Nam và mối tương quan giữa các đột biến G6PD cụ thể và kiểu hình hoạt động của gen này. Từ đó, nhằm củng cố thêm chẩn đoán chính xác bệnh đặc biệt là các trường hợp nữ dị hợp tử và đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh thiếu enzyme G6PD tại Việt Nam trên nhóm dân tộc khác nhau, giúp cho chẩn đoán người lành mang bệnh, tư vấn di truyền trước sinh nhằm giảm tỉ lệ mắc bệnh, giảm hậu quả cho gia đình bệnh nhân và xã hội, nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe trong cộng đồng.
Mục tiêu 1. Xác định các dạng đột biến gen trên bệnh nhân thiếu enzyme thuộc một số dân tộc miền Bắc Việt Nam
– Xác định 339/350 trường hợp thiếu hụt enzyme G6PD mang đột biến trên 13 exon của gen G6PD.
– Xác định được 14 đột biến của gen G6PD, đều là các đột biến điểm: 9 loại lớp II (82.7%) và 5 loại lớp III (17.3%), không có lớp I, IV: Bao gồm các dạng: G6PD Viangchan (24.43%). G6PD Kaipping (20.74%). G6PD Canton (17.9%) và G6PD Union (14.77%). G6PD Gaohe (7.39%). G6PD Chinese-5 (4.26%). G6PD Quing Yan (3.69%). G6PD Orissa (1.14%) và G6PD Valladolid (0.57%). G6PD Nankang. G6PD Địa Trung Hải, G6PD Comibra Shunde và G6PD
Taiwan2 đều chiếm 0.29%. 89 trường hợp (25.43%) dạng đột biến đa hình Silent và dưới dạng kết hợp với các đột biến khác; 1 trường hợp có đồng thời 2 đột biến G6PD Canton và Kaiping. Có 5 loại lần đầu tiên xuất hiện tại Việt Nam là G6PD Orissa, G6PD Valladolid, G6PD Nankang. G6PD Comibra Shunde và G6PD Taiwan2.
Mục tiêu 2. Phân tích đột biến gen G6PD ở một số gia đình bệnh nhi
Từ 25 gia đình của 25 trẻ, 127 người, phát hiện:
– 71 trường hợp có thiếu enzyme (88,7%) và 63/71 trường hợp có đột biến gen ở cả 3 thế hệ với 12 dạng đột biến (G6PD Viangchan, Kaipping, Canton, Union, Gaohe, Chinese-5. Quing Yan, Orissa, Valladolid, NanKang. Địa Trung Hải, Taiwan2. Comibra Shunde).
18 nam giới mang 1 alen (hemizygous), 43 nữ dị hợp tử (heterozygous) và 2 nữ đồng hợp tử (homozygous).
– 12/25 gia đình di truyền bệnh từ bà ngoại cho con gái, 10/25 gia đình ông ngoại cho con gái, 02 gia đình cả ông bà ngoại cho con gái và 1/25 bà nội truyền cho bố. Sự di truyền các dạng đột biến của gen G6PD tuân theo quy luật di truyền của Mendel.
