THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ
Tên đề tài: “Nghiên cứu một số biến đổi di truyền và liên quan tới kết quả điều trị sớm ở bệnh Lơ xê mi cấp dòng lympho theo phác đồ FRALLE 2000 ”
Chuyên ngành: Huyết học – Truyền máu; Mã số: 62720151
Nghiên cứu sinh: Hoàng Thị Hồng, NCS khóa 35
Người hướng dẫn: 1. PGS.TS Nguyễn Quang Tùng. 2. TS Nguyễn Triệu Vân
Cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà Nội.
Những kết luận mới của luận án:
1. Bất thường nhiễm sắc thể và đột biến dung hợp một số gen liên quan tới lơ xê mi cấp dòng lympho trẻ em theo phác đồ FRALLE 2000:
+ Tỷ lệ phát hiện bất thường NST thấp (13,8%); bất thường cấu trúc chiếm tỷ lệ cao hơn bất thường số lượng, thường gặp nhất là chuyển đoạn NST; trên lưỡng bội NST chiếm tỷ lệ chủ yếu trong số bệnh nhi có bất thường số lượng NST.
+ Tỷ lệ phát hiện 4 đột biến dung hợp gen khảo sát là 28,1%, theo thứ tự lần lượt là TEL-AML1 (13,5%), BCR-ABL1 (8,3%), E2A-PBX1 (3,5%), MLL-AF4 (2,8%).
+ Nhóm nguy cơ thấp theo biến đổi di truyền có nhiều đặc điểm tiên lượng tốt; 75% được xếp loại vào nhóm nguy cơ chuẩn của phác đồ FRALLE 2000. Nhóm nguy cơ cao theo biến đổi di truyền mang nhiều đặc điểm tiên lượng xấu; 97,1% được xếp loại vào nhóm nguy cơ cao của phác đồ FRALLE 2000.
2. Đánh giá kết quả điều trị sớm và liên quan tới một số bất thường di truyền ở trẻ lơ xê mi cấp dòng lympho theo phác đồ FRALLE 2000:
+ Đáp ứng lui bệnh sau điều trị tấn công cao (90,3%), tỷ lệ tử vong trong điều trị tấn công thấp (1,7%), đa số bệnh nhi đạt mức MRD 10-3-10-4. Tỷ lệ tái phát chung khá cao (29,1%). OS-12 tháng đạt 88,7 ± 2,0%, EFS-12 tháng 76,7 ± 2,7%.
+ Tỷ lệ tái phát, OS và EFS 12 tháng có sự khác biệt giữa các nhóm nguy cơ xếp loại theo phác đồ FRALLE 2000: Nhóm A có OS, EFS cao nhất, nhóm B có OS và EFS thấp nhất, nhóm T có OS cao nhưng EFS thấp.
+ Có khác biệt về kết quả đáp ứng sớm, đáp ứng sau điều trị tấn công, OS và EFS giữa các nhóm nguy cơ theo biến đổi di truyền B-ALL: Nhóm nguy cơ cao có OS và EFS thấp nhất trong các nhóm, bệnh nhi có đột biến gen BCR-ABL1 có OS và EFS thấp hơn bệnh nhi khác trong cùng phân nhóm của phác đồ.
+ Yếu tố nguy cơ cao về biến đổi di truyền tác động độc lập và có ý nghĩa đến xác suất sống thêm toàn bộ của nhóm bệnh nhi nghiên cứu.
