NHỮNG ĐÓNG GÓP MỚI CỦA LUẬN ÁN
Tên luận án: Nghiên cứu một số chỉ thị trên nhiễm sắc thể Y để ứng dụng trong giám định pháp y
Mã số: 9 42 02 01
Chuyên ngành: Công nghệ sinh học
Họ và tên NCS: Hà Hữu Hảo
Khóa đào tạo: 2015 – 2019
Chức danh, học vị, họ và tên người hướng dẫn:
1) GS.TS. Chu Hoàng Hà
2) PGS.TS. Lê Văn Sơn
Tên cơ sở đào tạo: Học viện Khoa học và Công nghệ
Nội dung
1 – Đây là nghiên cứu đầu tiên ở Việt Nam khảo sát toàn diện 29 chỉ thị Y-STR trong quần thể nam giới dân tộc Kinh, Việt Nam với tổng cộng 400 mẫu nghiên cứu và số chỉ thị Y-STR lớn hơn so với nghiên cứu trước đây trong quần thể người Kinh, Việt Nam. Nghiên cứu đã xây dựng bảng phân bố tần suất alen của 29 chỉ thị Y-STR là cơ sở để tính toán độ hiếm của một hồ sơ DNA trong quần thể cũng như chỉ số có quan hệ họ hàng (kinship index) giữa các hồ sơ DNA.
2 – Kết quả nghiên đã tìm ra những chỉ thị Y-STR có số alen lớn, độ đa hình cao, tiềm năng ứng dụng lớn trong phân biệt giữa các cá thể nam như DYS385, DYF387S1, DYS518, DYS 627, DYS458 và các chỉ thị có alen hiếm gặp trong quần thể.
3 – Đây là nghiên cứu đầu tiên ở Việt Nam thực hiện việc khảo sát các mini Y-STR – là các chỉ thị có kích thước ngắn dưới 200 bp, có hiệu quả cao trong việc phân tích các mẫu đã bị phân hủy so với các chỉ thị Y-STR thông thường trong bộ kit thương mại.
4 – Nghiên cứu đã khảo sát tiềm năng ứng dụng của các chỉ thị Y-STR theo nhiều hướng mới trong lĩnh vực giám định pháp y quốc gia tại Việt Nam bao gồm: giám định các mẫu có quan hệ huyết thống theo dòng cha, giám định mẫu trong khoa học hình sự đặc biệt là với trường hợp mẫu lẫn giữa nam và nữ, giám định mẫu lâu năm, mẫu đã bị phân huỷ. Bên cạnh đó kết quả từ 400 hồ sơ Y-STR còn được ứng dụng để xây dựng khoảng cách di truyền giữa quần thể người Việt Nam trong nghiên cứu với các nhóm quần thể khác trên thế giới.
