THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ
Tên đề tài: “Nghiên cứu tính đa hình của một số gen liên quan đến loãng xương ở nam giới”;
Chuyên ngành: Nội xương khớp Mã số: 9720107;
Nghiên cứu sinh: Nguyễn Thị Hoa Khóa: 35;
Người hướng dẫn:
1. TS Nguyễn Thị Thanh Hương
2. PGS.TS.Trần Thị Minh Hoa
Cơ sở đào tạo: Trường đại học Y Hà Nội
Những kết luận mới của luận án: nghiên cứu bệnh chứng trên 400 đối tượng nam giới (200 bệnh, 200 chứng) cho kết quả:
1. Phân bố kiểu gen và alen ở nam giới loãng xương. Đa hình gen LRP5 Q89R (rs41494349): Tỷ lệ kiểu gen AA/AG/GG trong nhóm bệnh lần lượt là: 86%/13%/1%. Đa hình gen MTHFR C677T (rs1801133): Tỷ lệ kiểu gen CC/CT/TT trong nhóm bệnh lần lượt là: 57,5%/36,5%/6% . Đa hình gen FTO rs1121980: Tỷ lệ kiểu gen GG/GA/AA trong nhóm bệnh lần lượt là: 77,5%/22,5%/0%. Có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về phân bố kiểu gen và alen của đa hình gen MTHFR rs1801133, LRP5 rs41494349, FTO rs1121980 ở nhóm hai nhóm bệnh và chứng.
2. Có mối liên quan giữa 3 đa hình kiểu gen LRP5 Q89R, MTHFR C677T và FTO rs1121980 với loãng xương ở nam giới (p<0,05)
Kiểu gen AG,GG của đa hình gen LRP5 Q89R có nguy cơ loãng xương cao hơn gấp 2,72 lần ở cột sống thắt lưng và 2,59 lần ở cổ xương đùi so với kiểu gen AA (p<0,05).
Kiểu gen CT, TT đa hình gen MTHFR C677T làm tăng nguy cơ loãng xương vị trí cổ xương đùi gấp 2,5 lần so với kiểu gen CC (p<0,05).
Kiểu gen GA đa hình gen FTO rs1121980 làm tăng nguy cơ loãng xương gấp 2,37 lần tại vị trí cột sống thắt lưng và 1,82 lần tại cổ xương đùi so với nam giới mang kiểu gen GG (p<0,05). Ba đa hình kiểu gen này đều có mối liên quan độc lập với các yếu tố nguy cơ khác như chỉ số BMI, tiền sử gãy xương, mức độ hoạt động thể lực trên nam giới loãng xương.
3. Xuất hiện 1 alen nguy cơ trong tổ hợp 3 đa hình gen nghiên cứu (LRP5 Q89R, MTHFR C677T, FTO rs1121980) làm tăng nguy cơ loãng xương lên 2,17 lần và có 2 alen nguy cơ làm tăng nguy cơ loãng xương lên gấp 3,82 lần so với người không có alen nguy cơ nào.
