NHỮNG ĐÓNG GÓP MỚI CỦA LUẬN ÁN
Tên luận án: Nghiên cứu tính đa hình của một số gen trên bệnh nhân gút
Mã số:9420116
Chuyên ngành:Hóa sinh học
Họ và tên NCS:Nguyễn Trần Minh Thắng
Khóa đào tạo:
2015-2018
Chức danh, học vị, họ và tên người hướng dẫn:
1. PGS. TS. Nguyễn Thùy Dương
2. GS. TS. Nông Văn Hải
Tên cơ sở đào tạo: Học viện Khoa học và Công nghệ, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
Nội dung:
Đây là nghiên cứu mô tả bệnh – chứng với quy mô tương đối lớn đầu tiên ở Việt Nam, bao gồm 170 mẫu bệnh và 351 mẫu chứng. Sử dụng phương pháp PCR, RFLP và giải trình tự Sanger, đã xác định được tần suất của 9 biến thể nằm trên 6 gen ABCG2, SLC22A12, SLC2A9, TNFa, TLR4 và SLC17A1.
Nghiên cứu đã xác định được mối liên quan giữa 2 đa hình gen với nguy cơ mắc bệnh gút:
+ Đa hình ABCG2 rs72552713 có mối liên quan khá mạnh với bệnh gút. Cụ thể, người có kiểu gen GA có nguy cơ mắc bệnh gút gấp gần 19 lần so với người mang kiểu gen GG.
+ Đa hình gen SLC22A12 rs11231825 có liên quan với bệnh gút, làm tăng cao nguy cơ bệnh gút, cụ thể người mang kiểu gen CT và TT có nguy cơ mắc bệnh gút cao hơn kiểu gen CC lần lượt là 3,119 lần (95%CI: 1,122 – 8,669; p=0,029) và 3,195 lần (95%CI: 1,439 10,654; p=0,008).
