TRANG THÔNG TIN VỀ NHỮNG ĐÓNG GÓP MỚI CỦA LUẬN ÁN
Tên đề tài luận án: “Nghiên cứu tính đa hình gen MBL2 FCN2 và nồng độ protein MBL Ficolin-2 ở bệnh nhân sốt xuất huyết Dengue”.
Chuyên ngành: Khoa học Y sinh
Mã số chuyên ngành: 9720101
Họ và tên nghiên cứu sinh: Ngô Trường Giang
Họ và tên Người hướng dẫn:
1. PGS. TS. Hồ Anh Sơn
2. TS. Hoàng Văn Tổng
Cơ sở đào tạo: Học viện Quân y
Tóm tắt những đóng góp mới của luận án
Luận án là nghiên cứu đầu tiên trên thế giới và Việt Nam đánh giá vai trò của tính đa hình gen FCN2 và nồng độ protein Ficolin-2 trong cơ chế bệnh sinh của sốt xuất huyết Dengue và là nghiên cứu đầu tiên ở Việt Nam đánh giá vai trò của tính đa hình gen MBL2 và nồng độ protein MBL trong cơ chế bệnh sinh của sốt xuất huyết Dengue. Kết quả của luận án chỉ ra: (1) Tính đa hình gen MBL2 và FCN2 có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh sốt xuất huyết Dengue: Tính đa hình gen MBL2 (codon 54G/A, exon1 O/A, -550C/G, kiểu gene lưỡng bội XA/XO và kiểu gen đơn bội LXPB có liên quan với bệnh sốt xuất huyết Dengue. Các điểm đa hình +6031A/G, +6220T/G và +6424G/T có liên quan đến tăng nguy cơ mắc bệnh sốt xuất huyết Dengue. (2). Tính đa hình gen MBL2 và FCN2 có ảnh hưởng đến nồng độ protein MBL và Ficolin-2 ỏ bệnh sốt xuất huyết Dengue: Nồng độ MBL ở các cá thể mang kiểu gen dị hợp tử AO (exon 1) và kiểu gen XX (-221G/C,A) thấp hơn so với các cá thể mang kiểu gen đồng hợp tử AA và YY. Có sự khác biệt về nồng độ MBL huyết thanh giữa các kiểu gen đơn bội. HXPB có nồng độ MBL thấp nhất, LXPB có nồng độ MBL cao nhất. Các điểm đa hình +6031A/G, +6220T/G, +6424G/T và kiểu gen đơn bội GGT, GCGAGGCT của gen FCN2 liên quan đến giảm nồng độ ficolin-2 huyết tương.
(3). Nồng độ protein Ficolin-2 huyết thanh có liên quan với mức độ bệnh và một số biểu hiện cận lâm sàng trong bệnh sốt xuất huyết Dengue: Nồng độ Ficolin-2 ở nhóm DHF và DWS cao hơn so với nhóm chứng (p<0,0001 và p=0,038), nồng độ Ficolin-2 ở nhóm DHF tăng cao so với nhóm DWS (p<0,0001). Nồng độ Ficolin-2 thấp hơn ở nhóm IgG và IgM dương tính so với nhóm âm tính. Nồng độ Ficolin-2 tương quan thuận của với số lượng tiểu cầu (r=0,17; p=0,005), tương quan nghịch với nồng độ enzym GOT (r=-0,19; p=0,004).
Đề tài mang ý nghĩa khoa học và thực tiễn cao, làm tiền đề cho những nghiên cứu tiếp theo, nhằm tìm ra những dấu ấn sinh học trong tiên lượng bệnh sốt xuất huyết Dengue từ đó lựa chọn phác đồ hiệu quả để điều trị bệnh.
