THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ
Họ và tên NCS: Nguyễn Thị Sim
Tên đề tài luận án: “Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới để sàng lọc rối loạn 24 nhiễm sắc thể trước làm tổ”.
Chuyên ngành: Y sinh học di truyền; Mã số: 62720111
Người hướng dẫn:
1. PGS. TS. Lương Thị Lan Anh, Trường Đại học Y Hà Nội
2. PGS.TS. Nguyễn Duy Bắc, Học viện Quân y
KẾT LUẬN MỚI
1. Đã hoàn thiện quy trình sàng lọc rối loạn 24 NST bằng kỹ thuật NGS, đồng thời quy trình đã được tối ưu hóa để có thể chạy trên số lượng mẫu nhỏ hơn, giúp tiết kiệm thời gian và chi phí nhưng vẫn đảm bảo tính chính xác của kỹ thuật.
2. Kết quả sàng lọc lệch bội của NGS phù hợp với kết quả aCGH. Tuy nhiên, kỹ thuật NGS có những ưu thế hơn như: công suất cao hơn, độ chính xác cao hơn, cần lượng DNA thư viện ít hơn, thời gian trả kết quả nhanh hơn, chi phí thấp hơn, có thể kết hợp phân tích đột biến gen. Điều này khẳng định tiềm năng ứng dụng của NGS trong lĩnh vực phân tích rối loạn di truyền trước làm tổ.
3. Xác định được tỉ lệ bất thường NST của phôi IVF là rất cao, tỉ lệ bất thường số lượng NST tăng nhanh theo tuổi, đặc biệt khi tuổi mẹ trên 35; xác định được những rối loạn NST gây chết phôi giai đoạn làm tổ, hoặc gây sẩy thai, thai lưu trong thai kỳ I. Kết quả này định hướng việc vừa ứng dụng các kỹ thuật IVF tiên tiến nhất vừa kết hợp lựa chọn phôi dựa cả vào hình thái phôi và di truyền thông qua kỹ thuật NGS sẽ chọn lựa được phôi tốt nhất, chuyển vào buồng tử cung, sinh con khỏe mạnh là thiết thực.
