NHỮNG ĐÓNG GÓP MỚI CỦA LUẬN ÁN
Tên luận án: “Nghiên cứu vai trò của nhóm gen mã hóa deubiquitinase và một số tín hiệu phân tử trên bệnh nhân tăng hồng cầu vô căn.”
Mã số: 9420201
Chuyên ngành: Công nghệ sinh học
Họ và tên NCS: Đỗ Thị Trang
Khóa đào tạo: 2018-2021
Chức danh, học vị, họ và tên người hướng dẫn: PGS.TS Nguyễn Thị Xuân; TS. Nguyễn Thị Thanh Ngân
Tên cơ sở đào tạo: Học viện Khoa học và Công nghệ, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam
Nội dung
1. Bệnh nhân THCVC có hai SNP p.W736G, c.2483 + 6 T> G thuộc gen CYLD được dự đoán là có khả năng liên quan đến bệnh. Đặc biệt, bệnh nhân THCVC mang SNP p.W736G có nhiều SNP trong CYLD, nhưng không có SNP trong gen A20 hoặc Cezanne.
2. Bệnh nhân THCVC có biểu hiện bất hoạt các gen A20, CYLD, Cezanne và Klotho; nồng độ IL-6 và TNF-α tăng cao; số lượng tế bào T hoạt hóa CD25+CD4, tế bào Th1 và tế bào T điều hòa tăng lên đáng kể so với người khỏe.
3. Gen A20 ức chế hoạt động của tế bào T, B và tủy bào (CD11b+CD40+, CD3+CD25+ và CD19+CD25+), sự tiết TNF-α, IL-1β và sự di chuyển của tế bào PBMC. Gen Otubain-1 ức chế hoạt động của tế bào NK (CD56+ CD44+) và biểu hiện của gen tín hiệu SHP1 và STAT6.
