TRANG THÔNG TIN LUẬN ÁN TIẾN SĨ
Tên đề tài luận án tiến sĩ: PHÂN HẠNG VÀ DỰ ĐOÁN GEN LIÊN QUAN ĐẾN BỆNH BẰNG CÁC THUẬT TOÁN DỰA TRÊN MẠNG SINH HỌC
Chuyên ngành: Hệ thống thông tin
Mã số: 62.48.01.04
Họ và tên NCS: Đặng Vũ Tùng
Người hướng dẫn khoa học
1. PGS. TS. Tử Minh Phương
2. PGS. TS. Lê Đức Hậu
Cơ sở đào tạo: Học viện Công nghệ Bưu chính Viễn thông
NHỮNG KẾT QUẢ MỚI CỦA LUẬN ÁN
1. Đề xuất phương pháp phân hạng gen ứng viên liên quan đến bệnh bằng cách kết hợp kỹ thuật Học tăng cường với thuật toán phân hạng PageRank, đồng thời bỏ sung xác suất tiền nghiệm hợp lý cho các gen liên quan đến bệnh đã biết. Phương pháp được thử nghiệm trên mạng tương tác gen/protein của con người và so sánh với các phương pháp phân hạng gen cùng lớp đã có. Kết quả cho thấy phương pháp đề xuất có độ chính xác cao hơn so với các phương pháp được so sánh thể hiện thông qua giá trị AUC.
2. Đề xuất ứng dụng một phương pháp phân tích mạng xã hội để phân hạng và dự đoán các gen ứng viên có độ liên quan cao nhất đối với các gen liên quan đến bệnh đã biết. Trong đó, các gen ứng viên có xác suất liên kết với gen bệnh nhỏ sẽ không được xem xét tiếp, nhờ vậy giảm độ phức tạp tính toán. Kết quả cho thấy phương pháp đề xuất có độ phức tạp tỉnh toán thấp, đồng thời chính xác hơn phương pháp phân hạng gen được áp dụng khá phổ biến là bước ngẫu nhiên có quay lui. Phương pháp này được đề xuất áp dụng trên các mạng tương tác gen/protein có kích thước lớn trong khi vẫn đảm bảo hiệu quả dự đoán cao.
3. Đề xuất phương pháp xây dựng mạng không đồng nhất bao gồm một mạng bệnh tương đồng dựa trên HPO bằng cách sử dụng các độ đo tương đồng ngữ nghĩa và một mạng gen/protein nhằm mục đích cải thiện, nâng cao hiệu quả của việc dự đoán gen mới liên quan đến bệnh so với các mạng không đồng nhất được giới thiệu trong các nghiên cứu trước đây.
CÁC ỨNG DỤNG, KHẢ NĂNG ỨNG DỤNG TRONG THỰC TIỄN HOẶC NHỮNG VẤN ĐỀ CÒN BỎ NGỎ CẦN TIẾP TỤC NGHIÊN CỨU.
Khả năng ứng dụng trong thực tiễn
Các kết quả nghiên cứu của luận án sẽ là những đóng góp mới về mặt lý thuyết cho lĩnh vực Tin sinh học, đồng thời có thể ứng dụng để giải quyết bài toán phát hiện các gen liên quan đến những căn bệnh cụ thể. Đây cũng là bước tiền đề để tìm ra các phương pháp điều trị thích hợp cho các bệnh liên quan đến gen (ví dụ: bệnh cao huyết áp, tiểu đường, ung thư,…) và tiến tới giai đoạn “y học cá nhân hóa” hoặc “cá nhân hóa điều trị”. Các phương pháp phân hạng gen được đề xuất cũng có thể phát triển thành các phần mềm ứng dụng để triển khai trong các cơ sở nghiên cứu về y sinh học phục vụ công tác nghiên cứu và đào tạo.
Những vấn đề còn bỏ ngỏ cần tiếp tục nghiên cứu
Phát triển các phương pháp đề xuất trong luận án thành những công cụ dự đoán gen liên quan đến bệnh trong tương lai;
Ứng dụng các phương pháp đề xuất cho các mạng sinh học khác như: mạng trao đổi chất, mạng điều hỏa gen, mạng tương tác di truyền… và bài toán dự đoán các mRNA liên quan đến bệnh.
